Todo sobre el albinismo

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Todo sobre el albinismo

El albinismo (acromia, acromasia o acromatosis) es un trastorno congénito que se caracteriza por la ausencia parcial o total de la melanina en la piel, cabello y ojos, proporcionando a tales estructuras un color excesivamente blanquecino. Si faltar pigmentación en la piel, ella se hace más susceptible a las quemaduras solares y el cáncer de piel. Cuando afecta a los ojos, el albinismo es asociado con ciertos defectos de la visión como la fotofobia, nistagmo y/o estrabismo.


Este trastorno afecta a hombres y mujeres por igual y se puede encontrar en otros animales y en las plantas donde hay una ausencia de compuestos colorantes tales como el caroteno.

El albinismo puede ser Oculocutáneo si el cuerpo entero se ve afectado; ocular, si sólo afectan a los ojos; o parcial si solo carecen de melanina en algunas partes del cuerpo, pero no en otros.


Causas del albinismo



Típicamente, el organismo transforma la tirosina en melanina por la acción de una enzima, la tirosinasa. En los individuos que sufren de albinismo, esta vía metabólica se altera. El albinismo es una condición genética, hereditaria, condicionado por un gen recesivo. Por lo tanto, no aparece en todas las generación.

Síntomas del albinismo



Las personas con albinismo tienen poca o ninguna pigmentación en los ojos, piel, cabello, cejas y las pestañas, despigmentación que no cambia con la edad. Los albinos tienen dificultad para ver en lugares con mucha luz y pueden ser fácilmente quemados por la radiación solar y desarrollar el cáncer de piel debido a que la melanina no sólo da color, sino que también protege la piel, cabello y el iris de los ojos. Sin él, el cuerpo es más vulnerable a los efectos de la temperatura y la radiación solar.

Diagnóstico



Por lo general, el diagnóstico de albinismo se basa en la apariencia de la piel, cabello y ojos, pero las pruebas genéticas son la forma más precisa de diagnosticar el albinismo. Un electrorretinograma ayuda a detectar posibles problemas de visión asociados con el albinismo. El examen de los potenciales evocados visuales puede ser útil en caso de una sospecha todavía sin respuestas.

Tratamiento del albinismo



No hay manera de complementar la melanina que le falta a los albinos o hacer que el cuerpo la produzca y que no haya una decoloración correcta de la piel y los ojos. Los tratamientos son destinados a mitigar los efectos de las complicaciones del albinismo.

No hay manera de prevenir el albinismo, pero es posible reducir o incluso evitar sus efectos. Las personas con albinismo deben adoptarse a una protección especial contra el sol. Esto no quiere decir que no deben exponerse a la luz solar, pero hacerlo con cautela. Las personas con albinismo pueden, por ejemplo, ir a la playa y adoptarse a ciertas precauciones, como cortos tiempos de exposición son los más apropiados, uso de protectores solares, etc. Si no se hace una protección adecuada, los albinos tienen grandes posibilidades de desarrollar las lesiones y cáncer de piel.

Los problemas de visión, a pesar de que no se corrijan, pueden aliviarse con anteojos o lentes de contacto para corregir la miopía, la hipermetropía o astigmatismo que tal vez exista. El uso de gafas de sol para aliviar los malestares de la fotofobia y proteger la retina. El estrabismo puede ser tratado con el uso de tampones o cirugías.

Siendo condicionado a la combinación de genes recesivos, el albinismo no se manifiesta en todas las generaciones.
La despigmentación inicialmente verificada permanece de forma estable, no avanza ni retrocede más tarde.



Etiquetas: enfermedades, melanina
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